Associação Catarinense de Apoio a Neurofibromatose

wwwAtualmente não existe cura para a NF, porém existe uma gama de tratamentos alternativos que consistem na ressecção das lesões que comprometem a função e/ou estética através de técnicas cirúrgicas:

Cirurgia ortopédica para correção de pseudo-artrose e escoliose;
Cirurgia plástica na remoção de tumores, principalmente, em áreas de atrito (porém se tem observado alto índice de recidiva desses tumores) e os tumores que causam alguma alteração funcional do paciente.
Neurocirurgia para prevenir sérias complicações decorridas do desenvolvimento de tumores cerebral e espinhal.

wwwExistem projetos de estudo em curso com novos medicamentos para o tratamento de neurofibroma plexiforme e glioma óptico, cujas lesões são progressivas, em adultos e crianças com NF1.
wwwA neurofibromatose contribui para múltiplos estressores psicossociais. Problemas no desenvolvimento da expressão podem afetar o desenvolvimento acadêmico, a auto-estima e as atividades sociais do indivíduo.
wwwCom os recentes avanços na área da genética, atualmente há meios para se diagnosticar a NF. Em alguns casos é possível fazer um diagnóstico pré-natal. Por isso, a orientação de um especialista é imprescindível. A neurofibromatose é uma doença genética comum, o que significa que muitos profissionais de saúde se deparariam com no mínimo alguns casos durante suas vidas profissionais mas não o suficiente para se tornarem especialistas. Esta enfermidade é um verdadeiro desafio para diversas especialidades médicas pois sua manifestação e severidade variam em cada paciente.
wwwEm mais de 100 anos em que foi descrito a neurofibromatose por Von Recklinghausen pouco ainda se sabe sobre diversos pontos desta patologia genética. Acredita-se que as novas pesquisas no campo da gene-terapia e de modernos exames trarão resultados animadores e um conforto muito grande para os pacientes e seus familiares.
wwwA NF1 é caracterizada por importantes manifestações cutâneas tais como manchas café com leite, efélides e neurofibromas. Outras características incluem nódulos de Lisch, displasia de ossos longos, glioma óptico, e neurofibroma plexiforme. A NF2 manifesta-se pelo acometimento de neuromas acústicos, normalmente bilateral em 95% dos pacientes e opacidade subcapsular posterior do cristalino presentes em 45% dos indivíduos com NF2. Podendo apresentar também meningiomas, schwannomas, gliomas.
wwwA neurofibromatose tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças, com correlação idêntica entre homens e mulheres, ocorrendo na proporção de 1 para cada 2500 nascimentos. Metade de todos os casos são de novas mutações, isto é, sem antecedentes familiares. É autossômica dominante com penetração completa. Pode aparecer ao nascimento, mas freqüentemente manifesta-se tardiamente, especificamente durante a puberdade, na gravidez ou na menopausa e tem progressão crônica ao longo dos anos.
wwwAlgumas dificuldades existem na clínica de indivíduos acometidos pela NF. É muito difícil prever o local e a gravidade das próximas lesões. Algumas especialidades médicas são mais atuantes no acompanhamento de pacientes com NF como o pediatra, geneticista, otorrinolaringologista, oftalmologista, neurocirurgião, radiologista e dermatologista.
wwwMuitos pacientes não se enquadram corretamente dentro dos critérios de NF1 e NF2, apesar de serem portadores de NF. Devido a isso, tem sido proposta além de NF1 e NF2 a existência de outras formas de NF. Algumas dessas formas podem ser variantes dos alelos da NF. Outras podem ser simplesmente manifestações raras da forma comum da NF.