wwwA neurofibromatose é uma doença genética comum, o que significa que muitos profissionais de saúde se deparariam com no mínimo alguns casos durante suas vidas profissionais mas não o suficiente para se tornarem especialistas. Esta enfermidade é um verdadeiro desafio para diversas especialidades médicas pois sua manifestação e severidade variam em cada paciente.
wwwEm mais de 100 anos em que foi descrito a neurofibromatose por Von Recklinghausen pouco ainda se sabe sobre diversos pontos desta patologia genética. Acredita-se que as novas pesquisas no campo da gene-terapia e de modernos exames trarão resultados animadores e um conforto muito grande para os pacientes e seus familiares.
wwwA NF1 é caracterizada por importantes manifestações cutâneas tais como manchas café com leite, efélides e neurofibromas. Outras características incluem nódulos de Lisch, displasia de ossos longos, glioma óptico, e neurofibroma plexiforme.
wwwA NF2 manifesta-se pelo acometimento de neuromas acústicos, normalmente bilateral em 95% dos pacientes e opacidade subcapsular posterior do cristalino presentes em 45% dos indivíduos com NF2. Podendo apresentar também meningiomas, schwannomas, gliomas.
wwwA neurofibromatose tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças, com correlação idêntica entre homens e mulheres, ocorrendo na proporção de 1 para cada 2500 nascimentos. Metade de todos os casos são de novas mutações, isto é, sem antecedentes familiares. É autossômica dominante com penetração completa. Pode aparecer ao nascimento, mas freqüentemente manifesta-se tardiamente, especificamente durante a puberdade, na gravidez ou na menopausa e tem progressão crônica ao longo dos anos.
wwwAlgumas dificuldades existem na clínica de indivíduos acometidos pela NF. É muito difícil prever o local e a gravidade das próximas lesões. Algumas especialidades médicas são mais atuantes no acompanhamento de pacientes com NF como o pediatra, geneticista, otorrinolaringologista, oftalmologista, neurocirurgião, radiologista e dermatologista.
wwwMuitos pacientes não se enquadram corretamente dentro dos critérios de NF1 e NF2, apesar de serem portadores de NF. Devido a isso, tem sido proposta além de NF1 e NF2 a existência de outras formas de NF. Algumas dessas formas podem ser variantes dos alelos da NF. Outras podem ser simplesmente manifestações raras da forma comum da NF.

Fonte: Centro Nacional de Neurofibromatose - CNNF